નવજાત શિશુમાં બહેરાશ અટકાવવા બહેરાશની આનુવંશિક તપાસ પર ધ્યાન આપો

કાન માનવ શરીરમાં એક મહત્વપૂર્ણ રીસેપ્ટર છે, જે શ્રાવ્ય સંવેદના અને શરીરનું સંતુલન જાળવવામાં ભૂમિકા ભજવે છે.શ્રવણશક્તિની ક્ષતિ એ શ્રાવ્ય પ્રણાલીમાં તમામ સ્તરે ધ્વનિ પ્રસારણ, સંવેદનાત્મક અવાજો અને શ્રાવ્ય કેન્દ્રોની કાર્બનિક અથવા કાર્યાત્મક અસાધારણતાનો સંદર્ભ આપે છે, જેના પરિણામે શ્રવણશક્તિની ખોટની વિવિધ ડિગ્રી થાય છે.સંબંધિત માહિતી અનુસાર, ચીનમાં લગભગ 27.8 મિલિયન લોકો સાંભળવાની અને ભાષાની ક્ષતિઓ ધરાવે છે, જેમાંથી નવજાત શિશુઓ દર્દીઓનું મુખ્ય જૂથ છે અને દર વર્ષે ઓછામાં ઓછા 20,000 નવજાત શિશુઓ સાંભળવાની ક્ષતિથી પીડાય છે.

બાળપણ એ બાળકોના શ્રવણ અને વાણીના વિકાસ માટે નિર્ણાયક સમયગાળો છે.જો આ સમયગાળા દરમિયાન સમૃદ્ધ ધ્વનિ સંકેતો પ્રાપ્ત કરવાનું મુશ્કેલ છે, તો તે અપૂર્ણ વાણી વિકાસ તરફ દોરી જશે અને બાળકોના તંદુરસ્ત વિકાસ માટે નકારાત્મક રહેશે.

1. બહેરાશ માટે આનુવંશિક તપાસનું મહત્વ

હાલમાં, સાંભળવાની ખોટ એ એક સામાન્ય જન્મજાત ખામી છે, જે પાંચ વિકલાંગતાઓ (શ્રવણની ક્ષતિ, દૃષ્ટિની ક્ષતિ, શારીરિક વિકલાંગતા, બૌદ્ધિક વિકલાંગતા અને માનસિક વિકલાંગતા) માં પ્રથમ ક્રમે છે.અધૂરા આંકડા મુજબ, ચીનમાં દર 1,000 નવજાત શિશુઓમાં લગભગ 2 થી 3 બહેરા બાળકો છે, અને નવજાત શિશુઓમાં સાંભળવાની ખોટની ઘટનાઓ 2 થી 3% છે, જે નવજાત શિશુઓમાં અન્ય રોગોની ઘટનાઓ કરતા ઘણી વધારે છે.લગભગ 60% સાંભળવાની ખોટ વારસાગત બહેરાશના જનીનોને કારણે થાય છે, અને બહેરાશ જનીન પરિવર્તન 70-80% વારસાગત બહેરાશના દર્દીઓમાં જોવા મળે છે.

તેથી, પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ પ્રોગ્રામમાં બહેરાશ માટે આનુવંશિક તપાસનો સમાવેશ થાય છે.વારસાગત બહેરાશનું પ્રાથમિક નિવારણ સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં બહેરાશના જનીનોની પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ દ્વારા સાકાર કરી શકાય છે.ચાઇનીઝમાં સામાન્ય બહેરાશ જનીન પરિવર્તનનો ઉચ્ચ વાહક દર(6%) હોવાથી, યુવાન યુગલોએ લગ્નની પરીક્ષામાં અથવા બાળજન્મ પહેલાં બહેરાશ જનીનનું સ્ક્રીનીંગ કરવું જોઈએ જેથી ડ્રગ-પ્રેરિત બહેરાશ-સંવેદનશીલ વ્યક્તિઓને વહેલા શોધી શકાય અને જેઓ બંને સમાન વાહક હોય. બહેરાશ પરિવર્તન જનીન દંપતી.મ્યુટેશન જીન કેરિયર્સ ધરાવતા યુગલો ફોલો-અપ માર્ગદર્શન અને હસ્તક્ષેપ દ્વારા બહેરાશને અસરકારક રીતે અટકાવી શકે છે.

2. બહેરાશ માટે આનુવંશિક તપાસ શું છે

બહેરાશ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ એ બહેરાશ માટે કોઈ જનીન છે કે કેમ તે શોધવા માટે વ્યક્તિના ડીએનએનું પરીક્ષણ છે.જો કુટુંબમાં બહેરાશના જનીન ધરાવતા સભ્યો હોય, તો બહેરા બાળકોના જન્મને રોકવા અથવા બહેરાશના જનીનોના વિવિધ પ્રકારો અનુસાર નવજાત શિશુમાં બહેરાશની ઘટનાને રોકવા માટે કેટલાક અનુરૂપ પગલાં લઈ શકાય છે.

3. બહેરાશ આનુવંશિક તપાસ માટે લાગુ વસ્તી

-પ્રી-પ્રેગ્નન્સી અને પ્રારંભિક ગર્ભાવસ્થાના યુગલો
-નવજાત
-બધિર દર્દીઓ અને તેમના પરિવારના સભ્યો, કોકલિયર ઇમ્પ્લાન્ટ સર્જરીના દર્દીઓ
-ઓટોટોક્સિક દવાઓના ઉપયોગકર્તાઓ (ખાસ કરીને એમિનોગ્લાયકોસાઇડ્સ) અને જેઓ કૌટુંબિક ડ્રગ-પ્રેરિત બહેરાશનો ઇતિહાસ ધરાવતા હોય

4. ઉકેલો

મેક્રો અને માઇક્રો-ટેસ્ટ વિકસિત ક્લિનિકલ સંપૂર્ણ એક્સોમ (વેસ-પ્લસ શોધ).પરંપરાગત સિક્વન્સિંગની સરખામણીમાં, સમગ્ર એક્સોમ સિક્વન્સિંગ ખર્ચમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે જ્યારે તમામ એક્સોનિક પ્રદેશોની આનુવંશિક માહિતી ઝડપથી મેળવે છે.સમગ્ર જિનોમ સિક્વન્સિંગની સરખામણીમાં, તે ચક્રને ટૂંકું કરી શકે છે અને ડેટા વિશ્લેષણનું પ્રમાણ ઘટાડી શકે છે.આ પદ્ધતિ ખર્ચ-અસરકારક છે અને આજે સામાન્ય રીતે આનુવંશિક રોગોના કારણોને જાહેર કરવા માટે ઉપયોગમાં લેવાય છે.

ફાયદા

-વ્યાપક શોધ: એક પરીક્ષણ એકસાથે 20,000+ માનવ પરમાણુ જનીનો અને માઇટોકોન્ડ્રીયલ જીનોમનું સ્ક્રીનીંગ કરે છે, જેમાં OMIM ડેટાબેઝમાં 6,000 થી વધુ રોગોનો સમાવેશ થાય છે, જેમાં SNV, CNV, UPD, ડાયનેમિક મ્યુટેશન, ફ્યુઝન જનીનો, એચઓમેકોન્ડ્રીયલ ફોર્મ્યુલેશન, એચ.
-ઉચ્ચ ચોકસાઈ: પરિણામો સચોટ અને વિશ્વસનીય છે, અને શોધ વિસ્તાર કવરેજ 99.7% થી વધુ છે
- અનુકૂળ: સ્વચાલિત શોધ અને વિશ્લેષણ, 25 દિવસમાં અહેવાલો મેળવો