નવજાત શિશુઓમાં બહેરાશને રોકવા માટે બહેરાશની આનુવંશિક સ્ક્રિનિંગ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરો

કાન માનવ શરીરમાં એક મહત્વપૂર્ણ રીસેપ્ટર છે, જે શ્રાવ્ય અર્થ અને શરીરના સંતુલનને જાળવવામાં ભૂમિકા ભજવે છે. સુનાવણીની ક્ષતિ એ શ્રાવ્ય સિસ્ટમના તમામ સ્તરે ધ્વનિ ટ્રાન્સમિશન, સંવેદનાત્મક અવાજો અને શ્રાવ્ય કેન્દ્રોની કાર્બનિક અથવા કાર્યાત્મક અસામાન્યતાઓનો સંદર્ભ આપે છે, પરિણામે સુનાવણીના નુકસાનની વિવિધ ડિગ્રી થાય છે.સંબંધિત ડેટા અનુસાર, ચાઇનામાં સુનાવણી અને ભાષાની ક્ષતિઓવાળા લગભગ 27.8 મિલિયન લોકો છે, જેમાંથી નવજાત દર્દીઓનો મુખ્ય જૂથ છે, અને દર વર્ષે ઓછામાં ઓછા 20,000 નવજાત સુનાવણીની ક્ષતિઓથી પીડાય છે.

બાળકોની સુનાવણી અને વાણી વિકાસ માટે બાળપણ એ એક મહત્વપૂર્ણ સમય છે. જો આ સમયગાળા દરમિયાન સમૃદ્ધ ધ્વનિ સંકેતો પ્રાપ્ત કરવાનું મુશ્કેલ છે, તો તે અપૂર્ણ વાણી વિકાસ તરફ દોરી જશે અને બાળકોના તંદુરસ્ત વિકાસ માટે નકારાત્મક બનશે.

1. બહેરાપણું માટે આનુવંશિક સ્ક્રિનિંગનું મહત્વ

હાલમાં, સુનાવણીની ખોટ એ સામાન્ય જન્મ ખામી છે, જે પાંચ અપંગ (સુનાવણી ક્ષતિ, દ્રશ્ય ક્ષતિ, શારીરિક અપંગતા, બૌદ્ધિક અપંગતા અને માનસિક અપંગતા) ની વચ્ચે પ્રથમ ક્રમે છે. અપૂર્ણ આંકડા અનુસાર, ચાઇનામાં દર 1,000 નવજાત શિશુમાં લગભગ 2 થી 3 બહેરા બાળકો છે, અને નવજાત શિશુઓમાં સુનાવણીની ખોટની ઘટના 2 થી 3%છે, જે નવજાત શિશુઓમાં અન્ય રોગોની ઘટના કરતા ઘણી વધારે છે. સુનાવણીના લગભગ 60% વારસાગત બહેરાપણું જનીનોને કારણે થાય છે, અને બહેરાપણું જનીન પરિવર્તન 70-80% વારસાગત બહેરા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે.

તેથી, બહેરાપણું માટે આનુવંશિક સ્ક્રીનીંગ પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ પ્રોગ્રામ્સમાં શામેલ છે. વંશપરંપરાગત બહેરાપણુંની પ્રાથમિક નિવારણ સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં બહેરાપણું જનીનોના પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ દ્વારા અનુભવી શકાય છે. ચાઇનીઝમાં સામાન્ય બહેરાપણું જનીન પરિવર્તનનો ઉચ્ચ વાહક દર (%%), યુવાન યુગલોએ લગ્નની પરીક્ષામાં અથવા બાળજન્મ પહેલાં બહેરાપણું જનીનને સ્ક્રીન કરવું જોઈએ જેથી ડ્રગ-પ્રેરિત બહેરા-સંવેદનશીલ વ્યક્તિઓને વહેલા અને જેઓ બંને વાહકો છે તે શોધી કા .વા માટે બહેરાપણું પરિવર્તન જનીન દંપતી. પરિવર્તન જનીન કેરિયર્સવાળા યુગલો અનુવર્તી માર્ગદર્શન અને હસ્તક્ષેપ દ્વારા બહેરાશને અસરકારક રીતે રોકી શકે છે.

2. બહેરાપણું માટે આનુવંશિક સ્ક્રિનિંગ શું છે

બહેરાપણું માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ એ વ્યક્તિના ડીએનએની કસોટી છે કે કેમ તે શોધવા માટે કે ત્યાં બહેરાપણું માટે કોઈ જનીન છે. જો ત્યાં એવા સભ્યો છે કે જેઓ કુટુંબમાં બહેરાશ જનીનો વહન કરે છે, તો બહેરા બાળકોના જન્મને રોકવા અથવા નવજાત બાળકોમાં બહેરાપણુંની ઘટનાને વિવિધ પ્રકારના બહેરાપણું જનીનો અનુસાર અટકાવવા માટે કેટલાક અનુરૂપ પગલાં લઈ શકાય છે.

3. બહેરાપણું આનુવંશિક સ્ક્રીનીંગ માટે લાગુ વસ્તી

-પ્રે-ગર્ભાવસ્થા અને પ્રારંભિક ગર્ભાવસ્થાના યુગલો
-નવબોર્ન
-ડિફ દર્દીઓ અને તેમના પરિવારના સભ્યો, કોક્લીઅર ઇમ્પ્લાન્ટ સર્જરી દર્દીઓ
Ot ટોટોક્સિક દવાઓ (ખાસ કરીને એમિનોગ્લાયકોસાઇડ્સ) ના ઉપયોગ કરનારાઓ અને કુટુંબની ડ્રગ-પ્રેરિત બહેરાશનો ઇતિહાસ ધરાવતા લોકો

4. ઉકેલો

મેક્રો અને માઇક્રો-ટેસ્ટે ક્લિનિકલ આખા એક્ઝોમ (વેઝ-પ્લસ ડિટેક્શન) વિકસાવી. પરંપરાગત અનુક્રમની તુલનામાં, સંપૂર્ણ એક્ઝોમ સિક્વન્સીંગ ખર્ચમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે જ્યારે ઝડપથી તમામ એક્ઝોનિક પ્રદેશોની આનુવંશિક માહિતી મેળવે છે. આખા જીનોમ સિક્વન્સીંગની તુલનામાં, તે ચક્રને ટૂંકાવી શકે છે અને ડેટા વિશ્લેષણની માત્રા ઘટાડી શકે છે. આ પદ્ધતિ ખર્ચ-અસરકારક છે અને સામાન્ય રીતે આજે આનુવંશિક રોગોના કારણો જાહેર કરવા માટે વપરાય છે.

ફાયદો

-કોમ્પેન્સિવ ડિટેક્શન: એક પરીક્ષણ એક સાથે 20,000+ માનવ પરમાણુ જનીનો અને મિટોકોન્ડ્રીયલ જિનોમ, જેમાં એસ.એન.વી., સી.એન.વી., યુપીપી, યુપીપી, ગતિશીલ પરિવર્તન, ફ્યુઝન જનીનો, એચ.એલ.એ. ટાઇપિંગ અને અન્ય સ્વરૂપોનો સમાવેશ થાય છે.
ઉચ્ચ ચોકસાઈ: પરિણામો સચોટ અને વિશ્વસનીય છે, અને તપાસ ક્ષેત્રનું કવરેજ 99.7% કરતા વધારે છે
-કોનવેન્ટ: સ્વચાલિત તપાસ અને વિશ્લેષણ, 25 દિવસમાં અહેવાલો મેળવો