નવજાત શિશુઓમાં બહેરાશ અટકાવવા માટે બહેરાશની આનુવંશિક તપાસ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરો

કાન માનવ શરીરમાં એક મહત્વપૂર્ણ રીસેપ્ટર છે, જે શ્રવણશક્તિ અને શરીરનું સંતુલન જાળવવામાં ભૂમિકા ભજવે છે. શ્રવણશક્તિમાં ખામી એ શ્રવણશક્તિ પ્રણાલીમાં તમામ સ્તરે ધ્વનિ પ્રસારણ, સંવેદનાત્મક અવાજો અને શ્રવણ કેન્દ્રોની કાર્બનિક અથવા કાર્યાત્મક અસામાન્યતાઓનો ઉલ્લેખ કરે છે, જેના પરિણામે વિવિધ ડિગ્રીની શ્રવણશક્તિ ગુમાવવી પડે છે.સંબંધિત માહિતી અનુસાર, ચીનમાં લગભગ 27.8 મિલિયન લોકો શ્રવણ અને ભાષાની ક્ષતિઓથી પીડાય છે, જેમાંથી નવજાત શિશુઓ દર્દીઓનો મુખ્ય જૂથ છે, અને દર વર્ષે ઓછામાં ઓછા 20,000 નવજાત શિશુઓ શ્રવણ ક્ષતિથી પીડાય છે.

બાળપણ એ બાળકોના શ્રવણ અને વાણી વિકાસ માટે એક મહત્વપૂર્ણ સમયગાળો છે. જો આ સમયગાળા દરમિયાન સમૃદ્ધ ધ્વનિ સંકેતો પ્રાપ્ત કરવામાં મુશ્કેલી પડે, તો તે અપૂર્ણ વાણી વિકાસ તરફ દોરી જશે અને બાળકોના સ્વસ્થ વિકાસ માટે નકારાત્મક રહેશે.

૧. બહેરાશ માટે આનુવંશિક તપાસનું મહત્વ

હાલમાં, શ્રવણશક્તિ ગુમાવવી એ એક સામાન્ય જન્મજાત ખામી છે, જે પાંચ વિકલાંગતાઓ (શ્રવણશક્તિ ગુમાવવી, દ્રષ્ટિ ગુમાવવી, શારીરિક વિકલાંગતા, બૌદ્ધિક વિકલાંગતા અને માનસિક વિકલાંગતા) માં પ્રથમ ક્રમે છે. અધૂરા આંકડા મુજબ, ચીનમાં દર 1,000 નવજાત શિશુઓમાં લગભગ 2 થી 3 બહેરા બાળકો છે, અને નવજાત શિશુઓમાં શ્રવણશક્તિ ગુમાવવાની ઘટનાઓ 2 થી 3% છે, જે નવજાત શિશુઓમાં અન્ય રોગોની ઘટનાઓ કરતા ઘણી વધારે છે. લગભગ 60% શ્રવણશક્તિ ગુમાવવી વારસાગત બહેરાશ જનીનોને કારણે થાય છે, અને બહેરાશ જનીન પરિવર્તન 70-80% વારસાગત બહેરાશ દર્દીઓમાં જોવા મળે છે.

તેથી, બહેરાશ માટે આનુવંશિક તપાસ પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ કાર્યક્રમોમાં શામેલ છે. ગર્ભવતી સ્ત્રીઓમાં બહેરાશ જનીનોની પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ દ્વારા વારસાગત બહેરાશનું પ્રાથમિક નિવારણ કરી શકાય છે. ચાઇનીઝમાં સામાન્ય બહેરાશ જનીન પરિવર્તનનો વાહક દર (6%) હોવાથી, યુવાન યુગલોએ લગ્ન પરીક્ષામાં અથવા બાળજન્મ પહેલાં બહેરાશ જનીનનું પરીક્ષણ કરવું જોઈએ જેથી ડ્રગ-પ્રેરિત બહેરાશ-સંવેદનશીલ વ્યક્તિઓને વહેલા શોધી શકાય અને જેઓ બંને એક જ બહેરાશ પરિવર્તન જનીન યુગલના વાહક છે. પરિવર્તન જનીન વાહકો ધરાવતા યુગલો ફોલો-અપ માર્ગદર્શન અને હસ્તક્ષેપ દ્વારા બહેરાશને અસરકારક રીતે અટકાવી શકે છે.

2. બહેરાશ માટે આનુવંશિક તપાસ શું છે?

બહેરાશ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ એ વ્યક્તિના ડીએનએનું પરીક્ષણ છે જે બહેરાશ માટે કોઈ જનીન છે કે કેમ તે શોધવા માટે થાય છે. જો પરિવારમાં એવા સભ્યો હોય જે બહેરાશના જનીનો ધરાવે છે, તો બહેરા બાળકોના જન્મને રોકવા અથવા વિવિધ પ્રકારના બહેરાશના જનીનો અનુસાર નવજાત બાળકોમાં બહેરાશની ઘટનાને રોકવા માટે કેટલાક અનુરૂપ પગલાં લઈ શકાય છે.

૩. બહેરાશ આનુવંશિક તપાસ માટે લાગુ વસ્તી

- ગર્ભાવસ્થા પહેલા અને ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભિક યુગલો
-નવજાત શિશુઓ
-બધિર દર્દીઓ અને તેમના પરિવારના સભ્યો, કોક્લિયર ઇમ્પ્લાન્ટ સર્જરીના દર્દીઓ
-ઓટોટોક્સિક દવાઓ (ખાસ કરીને એમિનોગ્લાયકોસાઇડ્સ) ના વપરાશકર્તાઓ અને જેમને કૌટુંબિક દવા-પ્રેરિત બહેરાશનો ઇતિહાસ છે.

4. ઉકેલો

મેક્રો અને માઇક્રો-ટેસ્ટે ક્લિનિકલ હોલ એક્સોમ (વેસ-પ્લસ ડિટેક્શન) વિકસાવ્યું. પરંપરાગત સિક્વન્સિંગની તુલનામાં, હોલ એક્સોમ સિક્વન્સિંગ ખર્ચમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે જ્યારે ઝડપથી બધા એક્સોનિક પ્રદેશોની આનુવંશિક માહિતી મેળવે છે. આખા જીનોમ સિક્વન્સિંગની તુલનામાં, તે ચક્રને ટૂંકું કરી શકે છે અને ડેટા વિશ્લેષણનું પ્રમાણ ઘટાડી શકે છે. આ પદ્ધતિ ખર્ચ-અસરકારક છે અને આજે સામાન્ય રીતે આનુવંશિક રોગોના કારણોને જાહેર કરવા માટે ઉપયોગમાં લેવાય છે.

ફાયદા

-વ્યાપક શોધ: એક પરીક્ષણ એકસાથે 20,000+ માનવ પરમાણુ જનીનો અને માઇટોકોન્ડ્રીયલ જીનોમનું સ્ક્રીનીંગ કરે છે, જેમાં OMIM ડેટાબેઝમાં 6,000 થી વધુ રોગોનો સમાવેશ થાય છે, જેમાં SNV, CNV, UPD, ગતિશીલ પરિવર્તન, ફ્યુઝન જનીનો, માઇટોકોન્ડ્રીયલ જીનોમ ભિન્નતા, HLA ટાઇપિંગ અને અન્ય સ્વરૂપોનો સમાવેશ થાય છે.
-ઉચ્ચ ચોકસાઈ: પરિણામો સચોટ અને વિશ્વસનીય છે, અને શોધ ક્ષેત્ર કવરેજ 99.7% થી વધુ છે.
-અનુકૂળ: સ્વચાલિત શોધ અને વિશ્લેષણ, 25 દિવસમાં રિપોર્ટ મેળવો