માનવ BCR-ABL ફ્યુઝન જનીન પરિવર્તન

ક્રોનિક માયલોજેનોસ્યુકેમિયા (CML) એ હેમેટોપોએટીક સ્ટેમ સેલનો જીવલેણ ક્લોનલ રોગ છે.95% થી વધુ CML દર્દીઓ તેમના રક્ત કોશિકાઓમાં ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્ર (Ph) ધરાવે છે.CML નું મુખ્ય પેથોજેનેસિસ નીચે મુજબ છે: BCR-ABL ફ્યુઝન જનીન એબીએલ પ્રોટો-ઓન્કોજીન (એબેલ્સન મ્યુરીન લ્યુકેમિયા વાયરલ ઓન્કોજીન હોમોલોગ 1) વચ્ચે રંગસૂત્ર 9 (9q34) અને બ્રેકપોઇન્ટ ક્લસ્ટર પ્રદેશ (9q34) ના લાંબા હાથ પર ટ્રાન્સલોકેશન દ્વારા રચાય છે. BCR) રંગસૂત્ર 22 (22q11) ના લાંબા હાથ પર જનીન ;આ જનીન દ્વારા એન્કોડ કરાયેલ ફ્યુઝન પ્રોટીનમાં ટાયરોસિન કિનેઝ (TK) પ્રવૃત્તિ હોય છે, અને કોષ વિભાજનને પ્રોત્સાહન આપવા અને કોષ એપોપ્ટોસીસને રોકવા માટે તેના ડાઉનસ્ટ્રીમ સિગ્નલિંગ માર્ગો (જેમ કે RAS, PI3K, અને JAK/STAT) સક્રિય કરે છે, જેનાથી કોષો જીવલેણ રીતે ફેલાય છે અને તેના કારણે CML ની ​​ઘટનાBCR-ABL એ CML ના મહત્વપૂર્ણ ડાયગ્નોસ્ટિક સૂચકાંકોમાંનું એક છે.તેના ટ્રાન્સક્રિપ્ટ સ્તરમાં ગતિશીલ ફેરફાર લ્યુકેમિયાના પૂર્વસૂચનાત્મક નિર્ણય માટે વિશ્વસનીય સૂચક છે અને તેનો ઉપયોગ સારવાર પછી લ્યુકેમિયાના પુનરાવૃત્તિની આગાહી કરવા માટે કરી શકાય છે.