માનવ બીસીઆર-એબીએલ ફ્યુઝન જનીન પરિવર્તન

ક્રોનિક માઇલોજેન્સલ્યુકેમિયા (સીએમએલ) એ હિમેટોપોએટીક સ્ટેમ સેલ્સનો જીવલેણ ક્લોનલ રોગ છે. સીએમએલના 95% થી વધુ દર્દીઓ તેમના રક્તકણોમાં ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્ર (પીએચ) વહન કરે છે. સીએમએલના મુખ્ય પેથોજેનેસિસ નીચે મુજબ છે: બીસીઆર-એબીએલ ફ્યુઝન જનીન એબીએલ પ્રોટો-ઓન્કોજેન (એબેલ્સન મ્યુરિન લ્યુકેમિયા વાયરલ ઓન્કોજેન હોમોલોગ 1) વચ્ચે રંગસૂત્ર 9 (9Q34) અને બ્રેકપોઇન્ટ ક્લસ્ટર ક્ષેત્રના લાંબા હાથ પર ટ્રાન્સલોકેશન દ્વારા રચાય છે બીસીઆર) રંગસૂત્ર 22 (22Q11) ના લાંબા હાથ પર જનીન; આ જનીન દ્વારા એન્કોડ કરેલા ફ્યુઝન પ્રોટીનમાં ટાયરોસિન કિનાઝ (ટીકે) પ્રવૃત્તિ છે, અને સેલ વિભાગને પ્રોત્સાહન આપવા અને સેલ એપોપ્ટોસિસને અટકાવવા માટે તેના ડાઉનસ્ટ્રીમ સિગ્નલિંગ માર્ગો (જેમ કે આરએએસ, પીઆઇ 3 કે અને જેએકે/સ્ટેટ) ને સક્રિય કરે છે, અને તે દ્વારા થાય છે સીએમએલની ઘટના. બીસીઆર-એબીએલ એ સીએમએલના મહત્વપૂર્ણ ડાયગ્નોસ્ટિક સૂચકાંકોમાંનું એક છે. તેના ટ્રાંસ્ક્રિપ્ટ સ્તરનો ગતિશીલ પરિવર્તન લ્યુકેમિયાના પૂર્વસૂચન ચુકાદા માટે વિશ્વસનીય સૂચક છે અને સારવાર પછી લ્યુકેમિયાની પુનરાવર્તનની આગાહી કરવા માટે તેનો ઉપયોગ કરી શકાય છે.