માનવ ઇજીએફઆર જનીન 29 પરિવર્તન

ફેફસાંનું કેન્સર વિશ્વભરમાં કેન્સરથી થતા મૃત્યુનું મુખ્ય કારણ બની ગયું છે, જે માનવ સ્વાસ્થ્યને ગંભીર રીતે ધમકી આપે છે. નાના-નાના સેલ ફેફસાના કેન્સરમાં ફેફસાના કેન્સરના લગભગ 80% દર્દીઓનો હિસ્સો છે. ઇજીએફઆર હાલમાં નાના નાના સેલ ફેફસાના કેન્સરની સારવાર માટે સૌથી મહત્વપૂર્ણ પરમાણુ લક્ષ્ય છે. ઇજીએફઆરનું ફોસ્ફોરીલેશન ગાંઠના કોષની વૃદ્ધિ, તફાવત, આક્રમણ, મેટાસ્ટેસિસ, એન્ટિ-એપોપ્ટોસિસને પ્રોત્સાહન આપી શકે છે અને ગાંઠની એન્જીયોજેનેસિસને પ્રોત્સાહન આપી શકે છે. ઇજીએફઆર ટાયરોસિન કિનાઝ ઇન્હિબિટર્સ (ટીકેઆઈ) ઇજીએફઆર oph ટોફોસ્ફ ory રીલેશનને અટકાવીને ઇજીએફઆર સિગ્નલિંગ માર્ગને અવરોધિત કરી શકે છે, ત્યાં ગાંઠ કોષોના પ્રસાર અને તફાવતને અટકાવે છે, ગાંઠના કોષના એપોપ્ટોસિસને પ્રોત્સાહન આપે છે, ગાંઠના લક્ષ્યાંકિત ઉપચારને પ્રાપ્ત કરવા માટે, ગાંઠના એન્જીયોજેનેસિસ, વગેરેને ઘટાડે છે. મોટી સંખ્યામાં અભ્યાસોએ બતાવ્યું છે કે ઇજીએફઆર-ટીકેઆઈની ઉપચારાત્મક અસરકારકતા ઇજીએફઆર જનીન પરિવર્તનની સ્થિતિ સાથે નજીકથી સંબંધિત છે, અને ઇજીએફઆર જનીન પરિવર્તન સાથે ગાંઠના કોષોના વિકાસને ખાસ કરીને અટકાવી શકે છે. ઇજીએફઆર જનીન રંગસૂત્ર 7 (7 પી 12) ના ટૂંકા હાથ પર સ્થિત છે, જેમાં 200 કેબીની સંપૂર્ણ લંબાઈ છે અને તેમાં 28 એક્સનનો સમાવેશ થાય છે. પરિવર્તિત ક્ષેત્ર મુખ્યત્વે એક્ઝોન્સ 18 થી 21 માં સ્થિત છે, એક્ઝોન 19 પર કોડન 746 થી 753 ડિલીશન પરિવર્તન લગભગ 45% જેટલું છે અને એક્ઝોન 21 પર એલ 858 આર પરિવર્તન લગભગ 40% થી 45% છે. નોન-સ્મોલ સેલ ફેફસાના કેન્સરના નિદાન અને સારવાર માટેની એનસીસીએન માર્ગદર્શિકા સ્પષ્ટપણે જણાવે છે કે ઇજીએફઆર-ટીકેઆઈ વહીવટ પહેલાં ઇજીએફઆર જનીન પરિવર્તન પરીક્ષણ જરૂરી છે. આ પરીક્ષણ કીટનો ઉપયોગ બાહ્ય ત્વચાના પરિબળ રીસેપ્ટર ટાઇરોસિન કિનાઝ ઇન્હિબિટર (ઇજીએફઆર-ટીકેઆઈ) ની દવાઓના વહીવટને માર્ગદર્શન આપવા માટે થાય છે, અને નોન-નાના સેલ ફેફસાના કેન્સરવાળા દર્દીઓ માટે વ્યક્તિગત દવાઓનો આધાર પૂરો પાડે છે. આ કીટનો ઉપયોગ ફક્ત નાના-નાના સેલ ફેફસાના કેન્સરવાળા દર્દીઓમાં ઇજીએફઆર જનીનમાં સામાન્ય પરિવર્તનની તપાસ માટે થાય છે. પરીક્ષણ પરિણામો ફક્ત ક્લિનિકલ સંદર્ભ માટે છે અને દર્દીઓની વ્યક્તિગત સારવાર માટેના એકમાત્ર આધાર તરીકે ઉપયોગમાં લેવા જોઈએ નહીં. ક્લિનિશિયનોએ દર્દીની સ્થિતિ, ડ્રગના સંકેતો અને સારવારની પ્રતિક્રિયા અને અન્ય પ્રયોગશાળા પરીક્ષણ સૂચકાંકો અને અન્ય પરિબળોને ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ, જેનો ઉપયોગ પરીક્ષણ પરિણામોનો વ્યાપકપણે ન્યાય કરવા માટે થાય છે.