માનવ EGFR જનીન 29 પરિવર્તન

ફેફસાંનું કેન્સર વિશ્વભરમાં કેન્સરથી થતા મૃત્યુનું મુખ્ય કારણ બની ગયું છે, જે માનવ સ્વાસ્થ્ય માટે ગંભીર જોખમ છે. નાના કોષ ફેફસાંનું કેન્સર લગભગ 80% દર્દીઓ માટે જવાબદાર છે. EGFR હાલમાં નાના કોષ ફેફસાંના કેન્સરની સારવાર માટે સૌથી મહત્વપૂર્ણ પરમાણુ લક્ષ્ય છે. EGFR નું ફોસ્ફોરાયલેશન ગાંઠ કોષની વૃદ્ધિ, ભિન્નતા, આક્રમણ, મેટાસ્ટેસિસ, એન્ટિ-એપોપ્ટોસિસને પ્રોત્સાહન આપી શકે છે અને ગાંઠ એન્જીયોજેનેસિસને પ્રોત્સાહન આપી શકે છે. EGFR ટાયરોસિન કાઇનેઝ ઇન્હિબિટર્સ (TKI) EGFR ઓટોફોસ્ફોરાયલેશનને અટકાવીને EGFR સિગ્નલિંગ માર્ગને અવરોધિત કરી શકે છે, જેનાથી ગાંઠ કોષોના પ્રસાર અને ભિન્નતાને અટકાવી શકાય છે, ગાંઠ કોષ એપોપ્ટોસિસને પ્રોત્સાહન આપી શકાય છે, ગાંઠ એન્જીયોજેનેસિસ ઘટાડી શકાય છે, વગેરે, જેથી ગાંઠ લક્ષિત ઉપચાર પ્રાપ્ત કરી શકાય. મોટી સંખ્યામાં અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે EGFR-TKI ની ઉપચારાત્મક અસરકારકતા EGFR જનીન પરિવર્તનની સ્થિતિ સાથે ગાઢ રીતે સંબંધિત છે, અને ખાસ કરીને EGFR જનીન પરિવર્તન સાથે ગાંઠ કોષોના વિકાસને અટકાવી શકે છે. EGFR જનીન રંગસૂત્ર 7 (7p12) ના ટૂંકા હાથ પર સ્થિત છે, જેની સંપૂર્ણ લંબાઈ 200Kb છે અને તેમાં 28 એક્સોન છે. પરિવર્તિત પ્રદેશ મુખ્યત્વે એક્સોન 18 થી 21 માં સ્થિત છે, એક્સોન 19 પર કોડોન 746 થી 753 ડિલીશન મ્યુટેશન લગભગ 45% અને એક્સોન 21 પર L858R મ્યુટેશન લગભગ 40% થી 45% માટે જવાબદાર છે. નોન-સ્મોલ સેલ ફેફસાના કેન્સરના નિદાન અને સારવાર માટે NCCN માર્ગદર્શિકા સ્પષ્ટપણે જણાવે છે કે EGFR-TKI વહીવટ પહેલાં EGFR જનીન પરિવર્તન પરીક્ષણ જરૂરી છે. આ પરીક્ષણ કીટનો ઉપયોગ એપિડર્મલ ગ્રોથ ફેક્ટર રીસેપ્ટર ટાયરોસિન કિનેઝ ઇન્હિબિટર (EGFR-TKI) દવાઓના વહીવટને માર્ગદર્શન આપવા માટે થાય છે, અને નોન-સ્મોલ સેલ ફેફસાના કેન્સરવાળા દર્દીઓ માટે વ્યક્તિગત દવા માટે આધાર પૂરો પાડે છે. આ કીટનો ઉપયોગ ફક્ત નોન-સ્મોલ સેલ ફેફસાના કેન્સરવાળા દર્દીઓમાં EGFR જનીનમાં સામાન્ય પરિવર્તન શોધવા માટે થાય છે. પરીક્ષણ પરિણામો ફક્ત ક્લિનિકલ સંદર્ભ માટે છે અને દર્દીઓની વ્યક્તિગત સારવાર માટે એકમાત્ર આધાર તરીકે તેનો ઉપયોગ થવો જોઈએ નહીં. ક્લિનિશિયનોએ દર્દીની સ્થિતિ, દવાના સંકેતો અને સારવાર ધ્યાનમાં લેવી જોઈએ. પ્રતિક્રિયા અને અન્ય પ્રયોગશાળા પરીક્ષણ સૂચકાંકો અને અન્ય પરિબળોનો ઉપયોગ પરીક્ષણ પરિણામોનું વ્યાપક મૂલ્યાંકન કરવા માટે થાય છે.