માનવ EML4-ALK ફ્યુઝન જનીન પરિવર્તન

આ કીટનો ઉપયોગ માનવ નોન-સ્મોલ સેલ ફેફસાના કેન્સર દર્દીઓના નમૂનાઓમાં ગુણાત્મક રીતે 12 પ્રકારના EML4-ALK ફ્યુઝન જનીનને શોધવા માટે થાય છે. પરીક્ષણ પરિણામો ફક્ત ક્લિનિકલ સંદર્ભ માટે છે અને દર્દીઓની વ્યક્તિગત સારવાર માટે એકમાત્ર આધાર તરીકે તેનો ઉપયોગ થવો જોઈએ નહીં. ક્લિનિશિયનોએ દર્દીની સ્થિતિ, દવાના સંકેતો, સારવાર પ્રતિભાવ અને અન્ય પ્રયોગશાળા પરીક્ષણ સૂચકાંકો જેવા પરિબળોના આધારે પરીક્ષણ પરિણામો પર વ્યાપક નિર્ણયો લેવા જોઈએ. ફેફસાનું કેન્સર વિશ્વભરમાં સૌથી સામાન્ય જીવલેણ ગાંઠ છે, અને 80% ~ 85% કેસ નોન-સ્મોલ સેલ ફેફસાના કેન્સર (NSCLC) છે. ઇચિનોડર્મ માઇક્રોટ્યુબ્યુલ-સંકળાયેલ પ્રોટીન-જેવા 4 (EML4) અને એનાપ્લાસ્ટિક લિમ્ફોમા કાઇનેઝ (ALK) નું જનીન ફ્યુઝન NSCLC માં એક નવલકથા લક્ષ્ય છે, EML4 અને ALK અનુક્રમે માનવમાં રંગસૂત્ર 2 પર P21 અને P23 બેન્ડ સ્થિત છે અને લગભગ 12.7 મિલિયન બેઝ જોડીઓ દ્વારા અલગ પડે છે. ઓછામાં ઓછા 20 ફ્યુઝન વેરિઅન્ટ્સ મળી આવ્યા છે, જેમાંથી કોષ્ટક 1 માં દર્શાવેલ 12 ફ્યુઝન મ્યુટન્ટ્સ સામાન્ય છે, જ્યાં મ્યુટન્ટ 1 (E13; A20) સૌથી સામાન્ય છે, ત્યારબાદ મ્યુટન્ટ્સ 3a અને 3b (E6; A20) આવે છે, જે EML4-ALK ફ્યુઝન જનીન NSCLC ધરાવતા દર્દીઓમાં અનુક્રમે લગભગ 33% અને 29% દર્દીઓ માટે જવાબદાર છે. ક્રિઝોટીનિબ દ્વારા રજૂ કરાયેલ ALK અવરોધકો એ ALK જનીન ફ્યુઝન મ્યુટેશન માટે વિકસાવવામાં આવેલા નાના-પરમાણુ લક્ષિત દવાઓ છે. ALK ટાયરોસિન કાઇનેઝ પ્રદેશની પ્રવૃત્તિને અટકાવીને, તેના ડાઉનસ્ટ્રીમ અસામાન્ય સિગ્નલિંગ માર્ગોને અવરોધિત કરીને, ત્યાં ગાંઠ કોષોના વિકાસને અટકાવે છે, જેથી ગાંઠો માટે લક્ષિત ઉપચાર પ્રાપ્ત થાય. ક્લિનિકલ અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે EML4-ALK ફ્યુઝન મ્યુટેશનવાળા દર્દીઓમાં ક્રિઝોટીનિબનો અસરકારક દર 61% થી વધુ છે, જ્યારે જંગલી પ્રકારના દર્દીઓ પર તેની લગભગ કોઈ અસર થતી નથી. તેથી, EML4-ALK ફ્યુઝન મ્યુટેશનની શોધ એ ક્રિઝોટીનિબ દવાઓના ઉપયોગને માર્ગદર્શન આપવા માટેનો આધાર અને આધાર છે.