MTHFR જનીન પોલીમોર્ફિક ન્યુક્લીક એસિડ
ઉત્પાદન નામ
HWTS-GE004-MTHFR જનીન પોલીમોર્ફિક ન્યુક્લીક એસિડ ડિટેક્શન કીટ (ARMS-PCR)
રોગશાસ્ત્ર
ફોલિક એસિડ એ પાણીમાં દ્રાવ્ય વિટામિન છે જે શરીરના ચયાપચય માર્ગોમાં એક આવશ્યક સહ-પરિબળ છે. તાજેતરના વર્ષોમાં, મોટી સંખ્યામાં અભ્યાસોએ પુષ્ટિ આપી છે કે, ફોલેટ મેટાબોલાઇઝિંગ એન્ઝાઇમ જનીન MTHFR ના પરિવર્તનથી શરીરમાં ફોલિક એસિડની ઉણપ થશે, અને પુખ્ત વયના લોકોમાં ફોલિક એસિડની ઉણપના સામાન્ય નુકસાન મેગાલોબ્લાસ્ટિક એનિમિયા, વેસ્ક્યુલર એન્ડોથેલિયલ નુકસાન વગેરેનું કારણ બની શકે છે. સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં ફોલિક એસિડની ઉણપ પોતાની અને ગર્ભની જરૂરિયાતોને પૂર્ણ કરી શકતી નથી, જે ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીઓ, એનેન્સેફલી, મૃત જન્મ અને કસુવાવડનું કારણ બની શકે છે. સીરમ ફોલેટ સ્તર 5,10-મેથિલેનેટેટ્રાહાઇડ્રોફોલેટ રીડક્ટેઝ (MTHFR) પોલીમોર્ફિઝમ્સ દ્વારા પ્રભાવિત થાય છે. MTHFR જનીનમાં 677C>T અને 1298A>C પરિવર્તન અનુક્રમે એલાનાઇનનું વેલિન અને ગ્લુટામિક એસિડમાં રૂપાંતર કરે છે, જેના પરિણામે MTHFR પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થાય છે અને પરિણામે ફોલિક એસિડનો ઉપયોગ ઓછો થાય છે.
ચેનલ
ફેમ | એમટીએચએફઆર સી૬૭૭ટી |
રોક્સ | એમટીએચએફઆર એ૧૨૯૮સી |
વિક(હેક્સ) | આંતરિક નિયંત્રણ |
ટેકનિકલ પરિમાણો
સંગ્રહ | ≤-18℃ |
શેલ્ફ-લાઇફ | ૧૨ મહિના |
નમૂનાનો પ્રકાર | તાજું એકત્રિત કરેલ EDTA એન્ટિકોએગ્યુલેટેડ રક્ત |
CV | ≤5.0% |
Ct | ≤૩૮ |
એલઓડી | ૧.૦ એનજી/μL |
લાગુ પડતા સાધનો: | એપ્લાઇડ બાયોસિસ્ટમ્સ 7500 રીઅલ-ટાઇમ પીસીઆર સિસ્ટમ્સ એપ્લાઇડ બાયોસિસ્ટમ્સ 7500 ફાસ્ટ રીઅલ-ટાઇમ પીસીઆર સિસ્ટમ્સ SLAN ®-96P રીઅલ-ટાઇમ PCR સિસ્ટમ્સ ક્વોન્ટસ્ટુડિયો™ 5 રીઅલ-ટાઇમ પીસીઆર સિસ્ટમ્સ LightCycler®480 રીઅલ-ટાઇમ PCR સિસ્ટમ લાઇનજીન 9600 પ્લસ રીઅલ-ટાઇમ પીસીઆર ડિટેક્શન સિસ્ટમ MA-6000 રીઅલ-ટાઇમ ક્વોન્ટિટેટિવ થર્મલ સાયકલર બાયોરેડ CFX96 રીઅલ-ટાઇમ પીસીઆર સિસ્ટમ બાયોરેડ સીએફએક્સ ઓપસ 96 રીઅલ-ટાઇમ પીસીઆર સિસ્ટમ |
કાર્યપ્રવાહ
વિકલ્પ ૧
ભલામણ કરેલ નિષ્કર્ષણ રીએજન્ટ્સ: મેક્રો અને માઇક્રો-ટેસ્ટ જીનોમિક ડીએનએ કિટ (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) અને મેક્રો અને માઇક્રો-ટેસ્ટ ઓટોમેટિક ન્યુક્લીક એસિડ એક્સટ્રેક્ટર (HWTS-3006C, HWTS-3006B).
વિકલ્પ 2
ભલામણ કરેલ નિષ્કર્ષણ રીએજન્ટ્સ: ટિયાનજેન બાયોટેક (બેઇજિંગ) કંપની લિમિટેડ દ્વારા બ્લડ જીનોમિક ડીએનએ નિષ્કર્ષણ કીટ (YDP348, JCXB20210062). પ્રોમેગા દ્વારા બ્લડ જીનોમ નિષ્કર્ષણ કીટ (A1120).