ઇટાલીમાં ફાર્માકોજેનેટિક પરીક્ષણ: ઇટાલીમાં ફાર્માકોજેનેટિક્સના અમલીકરણ માટે સંયુક્ત કાર્યકારી જૂથ દ્વારા રાષ્ટ્રવ્યાપી સર્વેક્ષણના પરિણામો

સાહિત્ય અર્થઘટન

યુરોપિયન જર્નલ ઓફ હ્યુમન જિનેટિક્સમાં પ્રકાશિત ઇટાલીમાં ફાર્માકોજેનેટિક (PGx) પરીક્ષણના અમલીકરણ પરનો તાજેતરનો અભ્યાસ, ઇટાલીમાં PGx પરીક્ષણ સેવાઓ, તકનીકી એપ્લિકેશનો, ક્લિનિકલ અમલીકરણ, પ્રાદેશિક તફાવતો અને વર્તમાન સમસ્યાઓના વિતરણનું વ્યવસ્થિત રીતે વર્ણન કરે છે, જે ઇટાલી અને અન્ય યુરોપિયન દેશોમાં ફાર્માકોજેનેટિક્સના પ્રમાણિત પ્રમોશન માટે પુરાવા આધારિત આધાર પૂરો પાડે છે.

I. પૃષ્ઠભૂમિ અને હેતુ

હાલમાં, ઇટાલીમાં PGx ટેકનોલોજીનો ક્લિનિકલ ઉપયોગ રાષ્ટ્રીય સ્તરે એકીકૃત સંકલન અને પરસ્પર ઓળખ પદ્ધતિ વિના ખંડિત છે. દેશના ફાર્માકોજેનેટિક પરીક્ષણ લેન્ડસ્કેપને સ્પષ્ટ કરવા માટે, સંશોધન ટીમે જાન્યુઆરીથી ઓક્ટોબર 2025 દરમિયાન રાષ્ટ્રવ્યાપી પ્રયોગશાળા સર્વેક્ષણ હાથ ધર્યું હતું. મુખ્ય ઉદ્દેશ્યો હતા:

-ઇટાલીમાં ફાર્માકોજેનેટિક પરીક્ષણ પ્રયોગશાળાઓના વિતરણ અને સેવાના નકશાનું નકશાકરણ કરવા;

-પરીક્ષણ કાર્યપ્રવાહ, જનીન પેનલ, તકનીકી પદ્ધતિઓ અને અર્થઘટન ધોરણોને સ્પષ્ટ કરવા;

- રાષ્ટ્રીય માનકીકરણ માટે ડેટા સપોર્ટ પૂરો પાડીને, પ્રાદેશિક તફાવતો અને અમલીકરણ અવરોધોને ઉજાગર કરવા.

II. મુખ્ય પરિણામો

પ્રયોગશાળાઓની મૂળભૂત લાક્ષણિકતાઓ

સંસ્થાકીય વિશેષતા: 49 સંસ્થાઓએ ભાગ લીધો હતો, જેમાંથી 82% જાહેર સંસ્થાઓ હતી અને ફક્ત 18% ખાનગી હતી.

-કાર્યક્ષમ વિભાગો: તબીબી જિનેટિક્સ વિભાગો સૌથી વધુ પ્રમાણ (39%) ધરાવે છે, ત્યારબાદ ક્લિનિકલ પેથોલોજી અને બાયોકેમિસ્ટ્રી વિભાગો (18%), અને ક્લિનિકલ ફાર્માકોલોજી વિભાગો (12%) આવે છે.

પરીક્ષણ એપ્લિકેશનો અને જનીન લક્ષ્યો

મુખ્ય એપ્લિકેશન દૃશ્યો:ઇટાલીમાં PGx પરીક્ષણ ઓન્કોલોજીમાં ખૂબ કેન્દ્રિત છે. 94% (46 પ્રયોગશાળાઓ) એ ફ્લોરોપાયરીમિડીન ઉપયોગ સંબંધિત ડાયહાઇડ્રોપાયરિમિડાઇન ડિહાઇડ્રોજેનેઝ જનીન (DPYD) પરીક્ષણ કર્યું, અને 84% (41 પ્રયોગશાળાઓ) એ ઇરિનોટેકન ઉપયોગ સંબંધિત યુરીડાઇન ડિફોસ્ફેટ ગ્લુકુરોનોસિલટ્રાન્સફેરેઝ 1A1 જનીન (UGT1A1) પરીક્ષણ કર્યું.

અન્ય પરીક્ષણો:એઝાથિઓપ્રિન, ક્લોપીડોગ્રેલ, વોરફેરિન, વગેરે (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, વગેરે) સાથે સંકળાયેલા જનીનો માટે પરીક્ષણો કરતી પ્રયોગશાળાઓ પ્રમાણમાં દુર્લભ હતી.

ટેકનોલોજી અને માનક પાલન

પરીક્ષણ વ્યૂહરચના: ૧૦૦% DPYD અને ૯૭% UGT1A1 પરીક્ષણો સારવાર પહેલાના પરીક્ષણો હતા; CYP2C19 અને HLA B મુખ્યત્વે અર્ધ-પૂર્વવર્તી પરીક્ષણો હતા; CYP2D6 પરીક્ષણ મોટે ભાગે પ્રતિક્રિયાશીલ હતું, જે પ્રતિકૂળ પ્રતિક્રિયાઓ થયા પછી કરવામાં આવતું હતું.

ટેકનિકલ પદ્ધતિઓ:રીઅલ ટાઇમ પીસીઆર સૌથી વધુ ઉપયોગમાં લેવાતી તકનીક હતી; એનજીએસનો ઉપયોગ મુખ્યત્વે એચએલએ બી જનીન શોધવા માટે થતો હતો; પરિણામોની જાણ કરતી સંસ્થાઓમાં, ફક્ત એક પ્રયોગશાળાએ સંપૂર્ણ એક્સોમ સિક્વન્સિંગ (WES) નો ઉપયોગ કર્યો હતો.

માનક પાલન:પ્રમાણમાં ઊંચી સંખ્યામાં પ્રયોગશાળાઓએ ઇટાલિયન સોસાયટી ઓફ ફાર્માકોલોજી/ઇટાલિયન એસોસિએશન ઓફ મેડિકલ ઓન્કોલોજી (SIF/AIOM) માર્ગદર્શિકા અને ક્લિનિકલ ફાર્માકોજેનેટિક્સ ઇમ્પ્લીમેન્ટેશન કન્સોર્ટિયમ (CPIC)/ડચ ફાર્માકોજેનેટિક્સ વર્કિંગ ગ્રુપ (DPWG) માર્ગદર્શિકાનું પાલન કર્યું.

પરિણામ અર્થઘટન અને પરામર્શ

રિપોર્ટ પર સહી કરવી:૬૫% પરીક્ષણ અહેવાલો પર આનુવંશિક નિષ્ણાતો દ્વારા સહી કરવામાં આવી હતી, જ્યારે ૩૧% પર ક્લિનિકલ પેથોલોજી/બાયોકેમિસ્ટ્રી નિષ્ણાતો દ્વારા સહી કરવામાં આવી હતી.

ક્લિનિકલ અર્થઘટન: 90% પ્રયોગશાળાઓએ અર્થઘટન પૂરું પાડ્યું, 73% લોકોએ ઝેરી/અસરકારકતાનું જોખમ દર્શાવ્યું, પરંતુ માત્ર 24% લોકોએ ચોક્કસ દવાની માત્રાની ભલામણો આપી.

ફાર્માકોલોજી પરામર્શ:ફક્ત 29% પ્રયોગશાળાઓ ફાર્માકોલોજિકલ કન્સલ્ટેશન સેવાઓ પ્રદાન કરતી હતી, અને આ સેવાઓ લગભગ ફક્ત ક્લિનિકલ ફાર્માકોલોજી વિભાગો દ્વારા પૂરી પાડવામાં આવતી હતી - જિનેટિક્સ અને પેથોલોજી વિભાગો ખૂબ ઓછી સેવાઓ પ્રદાન કરતા હતા.

જાણકાર સંમતિ:73% પ્રયોગશાળાઓએ ફાર્માકોજેનેટિક્સ માટે ચોક્કસ અથવા સામાન્ય જાણકાર સંમતિની શરતો લાગુ કરી.

પ્રાદેશિક વિતરણ:ઉત્તર ઇટાલીમાં પરીક્ષણ પ્રવૃત્તિ ખૂબ જ કેન્દ્રિત હતી. વાર્ષિક પરીક્ષણ વોલ્યુમ 200 થી વધુ ધરાવતી પ્રયોગશાળાઓમાં, 23 ઉત્તરમાં, 4 મધ્યમાં અને 6 દક્ષિણ અને ટાપુઓમાં હતી - પરીક્ષણ સુવિધાઓનું ખૂબ જ અસમાન પ્રાદેશિક વિતરણ.

પરીક્ષણ વોલ્યુમ:૬૯% પ્રયોગશાળાઓમાં વાર્ષિક પરીક્ષણ વોલ્યુમ ૨૦૦ થી વધુ હતું, ૧૯% પ્રયોગશાળાઓમાં ૧૦૦ થી ૨૦૦ સુધીનું હતું.

વળતર નીતિ:સર્વેક્ષણ કરાયેલ પ્રયોગશાળાઓમાં, 73% ને રાષ્ટ્રીય આરોગ્ય પ્રણાલી (NHS) તરફથી સંપૂર્ણ વળતર, 22% ને આંશિક વળતર અને 4% ને કોઈ વળતર મળ્યું નહીં. પ્રાદેશિક વળતર નિયમો અસંગત હતા. હાલમાં, ઇટાલી પાસે ફાર્માકોજેનેટિક પરીક્ષણ માટે કોઈ ચોક્કસ બિલિંગ/ભરપાઈ કોડ નથી, જેના કારણે પ્રદેશોમાં અમલીકરણમાં નોંધપાત્ર મૂંઝવણ ઊભી થાય છે.

III. ચર્ચા અને મુખ્ય નિષ્કર્ષ

ઓન્કોલોજીમાં અગ્રણી સ્થિતિ– યુરોપિયન મેડિસિન એજન્સી (EMA) અને ઇટાલિયન મેડિસિન એજન્સી (AIFA) ના માર્ગદર્શિકાના પ્રમોશનને કારણે DPYD અને UGT1A1 પરીક્ષણ વ્યાપક છે. જો કે, નોન-ઓન્કોલોજી ક્ષેત્રોમાં ફાર્માકોજેનેટિક પરીક્ષણનો ઉપયોગ ગંભીર રીતે અપૂરતો છે.

બિન-સમાન ટેકનોલોજી અને અર્થઘટન- પરીક્ષણ પેનલ્સ, રીએજન્ટ્સ, બાયોઇન્ફોર્મેટિક્સ ટૂલ્સ અથવા અર્થઘટન માપદંડ માટે કોઈ એકીકૃત ધોરણ નથી, જેના કારણે પરિણામોની તુલનાત્મકતા નબળી પડે છે.

અપૂરતો બહુ-શાખાકીય સહયોગ- ફાર્માકોલોજિસ્ટ્સની ઓછી સંડોવણી અને ક્લિનિકલ દવા પરામર્શ સેવાઓનું અપૂરતું કવરેજ.

નોંધપાત્ર પ્રાદેશિક અસંતુલન- PGx પરીક્ષણ સંસાધનો મુખ્યત્વે ઉત્તરીય તબીબી સંસ્થાઓમાં કેન્દ્રિત છે, મધ્ય અને દક્ષિણ પ્રદેશોમાં દુર્લભ સંસાધનો છે - ઇક્વિટી ખાધ.

નબળો નીતિગત ટેકો- ઇટાલીમાં ફાર્માકોજેનેટિક પરીક્ષણ માટે એકીકૃત રાષ્ટ્રીય માળખાનો અભાવ છે, જેના પરિણામે વળતર, નિયમન, તાલીમ વગેરે માટે એક અપૂર્ણ વ્યાપક પ્રણાલી છે.

સારાંશ
આ અભ્યાસ ઇટાલીમાં ફાર્માકોજેનેટિક અમલીકરણ સ્થિતિનું પ્રથમ રાષ્ટ્રવ્યાપી મૂલ્યાંકન છે. તે પુષ્ટિ કરે છે કે ઇટાલીમાં ફાર્માકોજેનેટિક્સ પ્રાથમિક રીતે ઓન્કોલોજી ક્ષેત્રમાં લાગુ કરવામાં આવ્યું છે, પરંતુ એકંદરે તે ખંડિત, બિન-માનક, પ્રાદેશિક રીતે અસમાન અને બહુ-શાખાકીય રીતે અસંબંધિત છે. તેથી, રાષ્ટ્રીય સંકલન માળખું સ્થાપિત કરવું, ટેકનોલોજી અને અર્થઘટન ધોરણોને એકીકૃત કરવા, અને નીતિઓ અને તાલીમમાં સુધારો કરવો એ ઇટાલી માટે ફાર્માકોજેનેટિક પરીક્ષણના પ્રમાણિત ક્લિનિકલ એપ્લિકેશનને પ્રાપ્ત કરવા માટે ભવિષ્યની જરૂરિયાતો છે, જે અન્ય યુરોપિયન દેશો માટે મહત્વપૂર્ણ સંદર્ભ પૂરો પાડે છે.

મેક્રો અને માઇક્રો-ટેસ્ટ'sસંપૂર્ણ સ્વચાલિત ફાર્માકોજેનોમિક્સ સોલ્યુશન

-સરળ: મૂળ ટ્યુબ સાથે નમૂના લોડિંગ, એક કી રન, નમૂના-થી-પરિણામ ઓટોમેશન, LIS/HIS સાથે સીમલેસ એકીકરણ.

-ઝડપી: સમગ્ર પ્રક્રિયા માટે લગભગ 1 કલાકમાં પરિણામો ઉપલબ્ધ થશે, જે વ્યક્તિગત દવાના નિયમોનું ચોક્કસ માર્ગદર્શન આપશે.

-લવચીક: HWTS AIO800 પ્લેટફોર્મ સાથે, PGx પરીક્ષણ હવે સાઇટ મર્યાદાઓ દ્વારા મર્યાદિત નથી - લવચીક અને બહુમુખી.

-વ્યાપક: રક્તવાહિની અને સેરેબ્રોવેસ્ક્યુલર રોગો, માનસિક વિકૃતિઓ, ઓન્કોલોજી સારવાર, પ્રસૂતિશાસ્ત્ર, સ્ત્રીરોગવિજ્ઞાન અને પ્રજનન અને અન્ય ક્ષેત્રોને આવરી લેતું સમૃદ્ધ ઉત્પાદન મેટ્રિક્સ.

-સુસંગતતા:સંપૂર્ણપણે સ્વચાલિત ન્યુક્લિક એસિડ એમ્પ્લીફિકેશન વિશ્લેષક HWTS AIO800 અને પરંપરાગત રીઅલ ટાઇમ PCR સિસ્ટમ્સ.

પરિશિષ્ટ:સંબંધિતરોગોes, સંબંધિત દવાઓ, અને અનુરૂપ આનુવંશિક પરીક્ષણ લક્ષ્યો